温州网讯 2月28日是世界罕见病日。昨天，记者从温州市中心医院获悉，该院新生儿科曾经接诊到一名出生后仅四个多小时就被送来救治的男婴，他不会吮吸，四肢不会蜷缩。经医生诊断，这名男婴是患了非常罕见的疾病——小胖威利综合征，需要终身注射生长激素。

　　这名男婴的妈妈是个高龄产妇，今年38岁。两年前，这名男婴在乐清一家医院出生，出生时体重5斤多，但出生4个多小时后，医生就发现他的情况不太好。他不会吮吸，不能吃奶，而且他的四肢软而无力，不能像正常的宝宝一样蜷缩。家人将他送到温州市中心医院。通过基因检测发现，他竟是患了小胖威利综合征。

　　因为不会吮吸，无法进食，医生只能给这名患儿静脉输液，给予营养液支持。住院20多天后，该患儿的情况有所好转，自己一次可以吃20～30毫升的奶，但还是远远低于正常的婴儿(一次100多毫升奶水)。目前，小利还在接受治疗，每天注射生长激素。

　　温州市中心医院新生儿科副主任医师郑靖阳说，这类患儿只能终身治疗，每天都要注射生长激素，避免病症加重。据介绍，小胖威利综合征是因第15号染色体上部分片段缺失而导致的先天性罕见病，产检是无法发现的。得了该病的小孩，肌肉的张力不足，四肢软弱无力，无法弯曲；性腺发育不良，男孩会出现隐睾，即睾丸不能下垂，女孩会出现第二性征发育不明显；孩子一岁前会喂养困难，不会吮吸，但一岁以后就会开始无节制地进食，食量大增，没法获得饱腹感，从而导致肥胖，十多岁的孩子体重可以达到两三百斤；还会有智力障碍等一系列的行为问题，比如语言发育迟缓，性格暴躁，认知障碍等。该类患儿的寿命也会相对较短，主要是因过度肥胖导致的一系列问题，甚至诱发猝死。

　　郑靖阳介绍，小胖威利综合征发病率是万分之一到三万分之一，相比其他的罕见病，该病虽然无法治愈，但还是可以通过药物控制的，一定要早发现早治疗。一旦到了儿童期才发现，或是孩子胖得不成样子才来看病，那时就太晚了。

　　来源：温州晚报

　　记者：陈晓琴