温州去年产前筛查检出58例“唐氏儿”!这个检查一定要做

温州网2024-03-20 09:03

温州网讯  3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,近日,温州市健康妇幼指导中心发布数据显示,2023年我市产前筛查共发现21-三体高风险3399例次,进行产前诊断3022例次,在孕期共确诊唐氏综合征58例,通过及时诊断干预,避免了唐氏儿的出生,减轻了家庭和社会的负担。

27岁的李女士已经有1个健康的孩子,这次二胎怀孕后参加规范性的产检,在进行产前筛查时提示存在21-三体临界风险,在进一步接受无创DNA产前检测(孕妇外周血胎儿游离DNA检测)后仍然提示21-三体高风险,但她拒绝接受医院建议的产前诊断检查。最终2个月后,其胎儿早产,并被确诊为“唐氏儿”。

温州市健康妇幼指导中心工作人员表示,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是最常见的严重出生缺陷病之一,孕母高龄、遗传、致畸物质是主要诱因,但唐氏综合征大多数都是由偶发性因素而导致的,并没有规律可循,因此每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征等畸形婴儿的风险。患儿在出生时即有眼距宽,眼裂小,鼻梁扁平,舌头常往外伸出等特殊面容,智能落后是最突出和最严重的表现,且常呈现嗜睡和喂养困难,常伴发先天性心脏病等其他畸形,终生需要照顾,给家庭带来沉重的精神和经济负担。产前筛查、产前诊断作为出生缺陷二级预防的主要手段,对早发现、早诊断出生缺陷,及时阻止唐氏儿的出生起着重要的作用。

专家提醒,全社会应提高对唐氏综合征的认知和关注,怀孕妇女更要做好孕期保健,主动接受产前(唐氏)筛查和产前诊断,科学孕育健康新生命。

来源:温度新闻

原标题:温州去年产前筛查检出58例“唐氏儿”!这个检查一定要做

记者 李尖  通讯员 邱园园

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